Diagnostic Jungle: Autismin ennuste luultua parempi

Kaksoistutkimuksilla on jo 1970-luvulla osoitettu Englannissa ja Ruotsissa, että Autismikirjon häiriöllä on geneettinen neurologinen alkuperä vaikka mitään yksittäistä neurologista syytä autismin syntyyn ei ole pystytty esittämään.

Makrokefaliaa, isopäisyyttä, on autistismikirjon lapsilla kuvattu muuta väestöä enemmän. Aivojen on lapsilla todettu olevan keskimääräistä isommat ja painavammat, vaikkakaan nuorilla ja aikuisilla tällaista eroa ei ole todettu. Aivojen limbisen, tahdosta riippumattomien toimintojen, motivaation ja mielentilojen säätelyn alueella, mantelitumakkeessa (amygdalassa), pikkuaivoissa ja aivorungon tumakkeissa sekä serotoniiniaineenvaihdunnassa on havaittu poikkeavuuksia.

Neuropeptidien ja neurotrofisten välittäjäaineiden tasot on tavallista korkeampia. Ilmeisesti autisminkirjon häiriöt ovat synnyltään heterogeenisia eli epäyhtenäisiä. Häiriö alkaa jo sikiöaikana, mutta syntymään liittyvät tekijät voivat muokata oirekuvaa ja sen kulkua. Autismiin liittyvät ongelmat kommunikoinnissa heijastavat todennäköisesti myös aivorunkoa ylempienkin aivorakenteiden toimintahäiriöistä. Koska aivorungon rakenteet kehittyvät varhaisella sikiökaudella, autismin aiheuttajakin vaikuttaa jo silloin.

Kehityshäiriönä autismia ei voi parantaa, vaikka kuntoutuksella voidaan helpottaa siihen liittyviä oireita sekä parantaa kommunikaation ja vuorovaikutuksen laatua, niin että moni autistinen ihminen voi jo nuorena aikuisena toimia ilman näkyvää haittaa. Tämä heijastuu myös perheiden arkeen. Vaikka autismi on luultua paljon perinnöllisempää sekä luultua paljon enemmän käyttäytymiseen ja ajatteluun vaikuttavaa, autismin ennuste on luultua paljon parempi.

Autismissa kehitys on usein epätasaista. Se voi olla joiltain osin viivästynyttä, mutta toisilta osin taas ikäistään nopeampaa. Autismissa peruskysymys ei nuoreella useinkaan ole kehityksen epätasaisuudesta vaan kommunikaation erilaisuudesta.

Kulomäki T. (1992) Mitä on autismi. Sosiaali- ja terveyshallitus, Helsinki

Moilanen I., Mattila M-L., Lokusa S. ja Kielinen M. (2012) Autismikirjon häiriöt lapsilla ja nuorilla. Duodecim 2012;128(14):1453-62
Gillberg C. (1989) Autism och andta barnpsykoser. Natur och Kultur, Stockholm
Gillberg C. & Hellegren I. (1990) Barn och ungdom psykiatri. Natur och Kultur, Stockholm
Wing L. (1981) Asperger's syndrome: a clinical account. Psychological Medicine11Wing L. (1992) Manifestations of social problems in high-functioning autistic people. In E. Schopler and G.B.Mesibov (toim.) High-Functioning People with Autism. Plenum, New York